Los resultados, que abren expectativas en la búsqueda de un tratamiento, han sido publicados en la revista Nature Communications
Lleva más de 5 años en este proyecto y esperan poder probar estas terapias en humanos
M. Carmen Cañete Vera
La revista científica Nature Communications ha publicado el resultado del estudio sobre el síndrome de Marfan, cuyo autor es el jumillano Iván Alarcón Ruiz, que trabaja en el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC). El estudio revela cómo una proteína que se acumula en la pared de la aorta desencadena una cascada de señales celulares que favorece su deterioro progresivo.
Bloquear esta señal molecular revierte las alteraciones en modelos experimentales y abre nuevas expectativas en la búsqueda de un tratamiento eficaz para esta enfermedad.
El trabajo identifica, por primera vez, los principales pasos de este proceso y ayuda a explicar el origen de los aneurismas que pueden desarrollar las personas con síndrome de Marfan, una enfermedad hereditaria poco frecuente para la que no existen tratamientos eficaces.
Enfermedad de la aorta
Según explica Iván Alarcón, “el síndrome de Marfan es una enfermedad rara en la que se producen aneurismas y disecciones de la aorta (la arteria más grande del cuerpo, que sale directamente del corazón), provocando hemorragias internas que originan la muerte de los pacientes. Actualmente no tiene tratamiento y la única solución es la cirugía para reemplazar la aorta dañada por un implante sintético”.
“Con este estudio, -añade el investigador jumillano-, hemos encontrado que en la aorta de humanos (y ratones) con síndrome de Marfan se acumula una proteína llamada Fibronectina. Esta proteína actúa a modo de ‘cemento’ sujetando las células de la aorta y regulando su función. Al acumularse hace que las aortas se vuelvan rígidas y no puedan contraerse, provocando una degeneración progresiva de la aorta, que acaba por producir su ruptura”.
Gracias a esta investigación, se ha identificado, además, el mecanismo molecular del síndrome de Marfan más completo hasta la fecha. “Y lo más interesante es que usando diversos fármacos (que atacan a estas moléculas que hemos identificado como peligrosas) hemos conseguido revertir la dilatación aórtica en ratones con síndrome de Marfan. Entre estas terapias, hay una muy curiosa que consiste en administrar una proteína derivada de una bacteria (Streptococcus pyogenes) y que es capaz de desestabilizar la Fibronectina, consiguiendo atacar directamente a la causa del síndrome de Marfan y revirtiendo la enfermedad aórtica en ratones con tan sólo unos días de tratamiento”.
Futuro
Iván Alarcón Ruiz ha invertido más de 5 años en este proyecto y, tras estos resultados, el equipo ha patentado las terapias y en un futuro esperan “poder probarlas en ensayos clínicos para estudiar si en humanos pueden ser igual de eficaces que en los ratones”, afirma el investigador jumillano quien añade que lo próximo es “seguir buscando otras terapias adicionales para esta enfermedad y lo probaremos también en otras enfermedades raras de origen cardiovascular”.
Colaboradores
La investigación es una colaboración entre el CNIC y el CBM (Centro de Biología Molecular Severo Ochoa), que a su vez forma parte del CSIC (Consejo Superior de Investigaciones Científicas). El primer autor del estudio es Iván Alarcón Ruiz (del CNIC), junto a los jefes de su laboratorio: Miguel Campanero y Juan Miguel Redondo (del CBM). Entre los investigadores que han colaborado se encuentran miembros del Centro de Investigaciones Biomédicas en Red (CIBER), las Universidad de Granada y de Yale y los Hospitales Vall d’Hebron y Marqués de Valdecilla. El estudio ha contado con financiación de la Fundación la Caixa; el Ministerio de Ciencia, y la Agencia Estatal de Investigación, con fondos FEDER; el CSIC; la Fundación Pro CNIC; la Fundación La Marató; y el CIBER de Enfermedades Cardiovasculares del Instituto Carlos III.
