El pasado 28 de febrero se celebró en Día Mundial de las Enfermedades Raras y Siete Días ha querido darles visibilidad

Una representación de ellos contaron su día a día y su experiencia en un programa en la emisora

MJ.Glez./M.C.C.

Bajo el lema ‘Personas’, el pasado 28 de febrero se celebró en Día Mundial de las Enfermedades Raras y por este motivo, Siete Días ha querido hacer visibles a los afectados en Jumilla.
Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) reciben su nombre debido a su baja prevalencia: en la Unión Europea son aquellas que afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes, lo que implica que, en principio, cada una de ellas afecta a pocas personas. Sin embargo, si se toma esta cifra de forma global, son muchas las personas que conviven con una enfermedad rara -con o sin diagnóstico: Más de 3 millones de personas en España.

Dar visibilidad

En Jumilla, existen personas y familias afectadas hasta por 18 enfermedades raras diferentes: Miastenia gravis, Catarata congénita, Tango 2, Perthes, Síndrome de Dravet, Síndrome de Vómitos Cíclicos, Delección 16p 112, Síndrome Lenaux Gastau, Granulomatosis Eosinofílica con Poliangeítis, Usher, Traps, Síndrome de Brugada, Aerea, Distrofia Muscular de Duchenne y Becker, A.E.N.S.C., Homocistinuria clásica, ELA y Síndrome de Arnold Chiari. Sobre ellas, y con el fin de darles visibilidad, hace tres años, elaboraron un mural en una pared de avenida de la Libertad.
En representación de todos, algunos de los afectados y padres de niños y niñas con estas enfermedades estuvieron en un programa especial en Siete Días Radio. Asistieron Juan Antonio González, María Rosa Herrero, Juana María Olivares, Juan Miguel Pérez y Nati Tomás.
Todos insistieron en trasladar a la población que si existe en Jumilla algún afectado por otra enfermedad rara de la que no tienen constancia pueden contactar con ellos y también a través de las redes sociales de ‘Los pasitos de Nora’.
Contaron su experiencia y las grandes dificultades con las que se encuentran en el día a día. Sus demandas y necesidades, de forma general, se unifican en el manifiesto elaborado por FEDER por el 28 de febrero.

Identificadas 6.417

Según la FEDER, a día hay identificadas 6.417 Enfermedades Raras. Las familias afectadas esperan más de 6 años para lograr un diagnóstico en España. A ello se une que, según datos de la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), sólo el 6% tienen tratamiento.
La mayoría de estas enfermedades son genéticas y muchas, congénitas, lo que implica que se encuentran presentes desde el nacimiento: en dos de cada tres casos se presentan antes de los dos años de vida. Además, a menudo, se ven acompañadas de discapacidad grave que conllevan una pérdida importante de autonomía y grandes necesidades de apoyo. Asimismo, existe una alta probabilidad de que generen un riesgo vital. Desde este colectivo instan a las instituciones competentes a impulsar medidas dirigidas a promover la prevención de las enfermedades raras, la investigación, el diagnóstico precoz y el tratamiento, tanto farmacológico como mediante otros tipos de terapias, en tiempo y condiciones de equidad.

422 organizaciones de pacientes

FEDER es la entidad que representa hoy el impulso y la fuerza de 422 organizaciones de pacientes y que ponen el foco en las personas, y en el impacto que tiene para cada una de ellas, el convivir con una enfermedad poco frecuente y con las barreras del entorno a las que tiene que hacer frente. Bajo este concepto, recuerdan que detrás de cada campaña, de cada necesidad, de cada enfermedad, de cada síntoma… detrás de todo esto hay personas y familias.
Para cambiar esta realidad, desde FEDER instan a las administraciones competentes a: Establecer sistemas de incentivación fiscal que promuevan la investigación, y la declaración de la investigación en Enfermedades Raras como Acontecimiento de Excepcional Interés Público. Todo ello acompañado de acciones para optimizar los recursos evitando duplicidades, para lo cual hay que saber qué y dónde se está investigando; dando continuidad a programas específicos que ya están en marcha.
También pretenden que se asegure un acceso rápido y en condiciones de equidad a las pruebas de diagnóstico, especialmente a las genéticas, contando con profesionales que interpreten los datos, que informen adecuadamente a las familias y que los acompañen para que puedan disponer de un diagnóstico preciso.
Consideran necesaria la implementación de la Medicina Personalizada y de Precisión con los recursos y profesionales adecuados.
Igualmente, quieren lograr el acceso en tiempo y condiciones de equidad a los medicamentos autorizados en Europa y agilizar el proceso de financiación.

Participación de los pacientes en decisiones

Este abordaje de las enfermedades raras debe ir acompañado de la participación de los pacientes y las entidades que los representan, en aquellas decisiones que les afecten; así como de una visión transversal y social, incorporando la atención integral, asegurando el acceso equitativo a servicios como rehabilitación funcional (logopedia, terapia ocupacional, fisioterapia…) así como, a cuidados paliativos pediátricos. Todo ello con especial atención a la atención en salud mental de pacientes y sus familias.
Asimismo, se debe garantizar el acceso a los servicios sociales, mejorando la valoración de la discapacidad en tiempo e identificando estrategias de coordinación sociosanitaria entre Sanidad y Servicios Sociales.
Desde FEDER subrayan que se debe impulsar la inclusión social, educativa y laboral; tanto en el aula atendiendo a las necesidades sociosanitarias del alumnado y, fortaleciendo la formación de los profesionales, poniendo también el foco en la atención a los menores del Sistema de Protección a la Infancia. Así como en el ámbito laboral, superando, entre otros, las barreras de la jubilación anticipada y mejorando la prestación por cuidado de hijo con enfermedad grave.
Y, todo ello, unificado bajo el paraguas de la actualización de la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud y su implementación a nivel autonómico; así como el compromiso de nuestro país en el impulso de un Plan de Acción Europeo Integral y de una futura Resolución de la OMS en la materia.
Los invitados al programa especial de Siete Días terminaron con un mensaje motivador: “La vida te pondrá obstáculos, pero los límites los pones tú”.